一、染色体、DNA和基因
一、染色体、DNA和基因
细胞分裂时，我们能从光学显微镜中用肉眼看出细胞核中形状清晰的染色体。染色体上有一着丝点，当染色体复制时,纵向并列的两个染色体只在着丝点的地方联在一起。每一种生物的染色体数目是恒定的。人体细胞含有染色体数是46条，即23对染色体。一对染色体的两条染色单体,其大小、形状和结构相同,叫同源染色体，其中一条来自母方，一条来自父方，在23对染色体中，22对为常染色体，1对为决定性别的性染色体。女性的一对性染色体是相同的，它们叫做X染色体，而男性的性染色体则包括一个X和一个很小的丫染色体。
染色体主要由脱氧核糖核酸（DNA)和蛋白质这两类化学物质组成。每一染色单体的骨架是一个连续的DNA大分子。从分子水平研究来看，是遗传物质,所以有人称染色体是遗传物质的载体。
直到1944年，人们才认识到八的重要性。1953年,两位科学家根据X衍射资料提出了 DNA分子氆螺旋结构和功能模式，为此1962年他们获得了诺贝尔奖。有人称双螺旋结构模式和功能的发现是20世纪的三大发现之一。
DNA分子像一个盘旋上升的梯子（图2-3、梯子的两边由磷酸和脱氧核糖连接而成，梯子的阶梯由每一边和脱氧核搪相连的喊基通过氢键(图中的虚线)配对相连而成(图2-4)。每一个碱基一边和脱氧核糖相连,另一边通过氢键和相对位置的碱基相连。四种碱基是:腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)，鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。碱基的配对有一定的规律，其中A与T配对，G与C配对，这被称为碱基互补原理。一个磷酸、一个脱氧核糖和一个械基分子构成了一个核苷酸，因此梯子的每一级也就是一对核苷酸。所以,可以说DNA分子实际上是由两个核苷酸长链所组成，每一核苷酸长链由许多核苷酸所构成，两个长链由许多氢键固定起来.
现代分于遗传学研究表明，基因是具有特定遗传功能的最小单位，是储存特定遗传信息的功能单位。它是脱氧核糖核酸的一个节段，由许多核苷酸组成，带有指导核糖核酸
(RNA)活动的遗传密码。人体活动离不开蛋白质,每个基因上的DNA带有形成一定类型的蛋白质的指令。在传递来自细胞核中的DNA指令到组成细胞的其余部分的细胞质的过程中，RNA充当信使，在细胞质中指令被执行。这些指令指导细胞质中的氨基酸合成蛋白质。不同类型的基因决定了组织结构的发展和控制细胞的新陈代谢过程。当这些基因中有一个缺陷时，明显地有可能在儿童身上产生发展的偏离。
前面已经说到碱基的配对受规律的限制，但是幸运的是喊基的前后排列顺序不受任何限制。正是由于这一点，就使DNA分子蕴藏着极其丰富的遗传信息有了可能。一对对的碱基可以任何的顺序跟在其它一对对戚基后面，单个基因的DNA梯级，可长达2000级，当今遗传学家认为赋予每个基因特性的正是这些梯级两边碱基的排列顺序，遗传密码正是由这些化学梯级两边按一定顺序排列的碱基组成。四个碱基有无穷无尽的排列方式，而不同的排列顺序则代表了不同的遗传信息。可以说世界上没有两种生物的碱基排列是相同的，正是碱基这种排列的无限多样性决定了 DNA的无限多样性，从而也决定了个体遗传的多样性，
DNA在生成方式上的特点是自我复制。简单的过程是这样的。DNA双链自行解开，碱基从它们的梯子里分离开来，C和G分离，T和A分离,成为两条核苷酸长链；然后DNA分子的每一半作为从周围细胞物质中形成失去部分的副本的框架，细胞中已经制造好的核苷酸原件根据减基配对原则逐个连接，建造了一个和分离前那一半相同的另一半。这样就形成了两个与原有结构完全一样的新的DNA分子。由于DNA分子具有自我复制的功能,祖辈便能把他们的DNA复制一份传给后代,保持种的延续。也正是由于这一点,人体的所有细胞才有可能载有和受精卵同样的遗传密码。
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